Dysostoses spondylocostales autosomiques récessives

Les dysostoses spondylocostales autosomiques récessives sont un groupe de maladies génétiques rares du développement de la colonne vertébrale et des côtes. Elles sont présentes dès la naissance et se caractérisent par une formation anormale de plusieurs vertèbres et de plusieurs côtes.

Ces maladies sont héritées de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs d'une seule copie mutée du gène et ne présentent pas de symptôme.

Les anomalies de la colonne vertébrale sont multiples et peuvent comprendre des vertèbres de forme inhabituelle, incomplètement formées ou fusionnées entre elles. Elles peuvent entraîner une scoliose ou d'autres courbures de la colonne. La scoliose est souvent légère à modérée et n'a pas toujours tendance à s'aggraver au cours de la croissance.

Les côtes peuvent également présenter différentes anomalies : certaines peuvent être fusionnées entre elles, mal alignées ou être moins nombreuses que la normale. L'association des anomalies des vertèbres et des côtes donne au thorax une forme caractéristique et explique le tronc relativement court. Une petite taille est fréquente et résulte principalement de la diminution de la longueur du tronc. Les bras et les jambes ont généralement une longueur relativement préservée. Un cou court et une mobilité réduite du cou peuvent également être observés.

Chez certains nouveau-nés, le thorax peut être de petite taille et limiter le développement des poumons. Des difficultés respiratoires peuvent alors être présentes dès la naissance et être importantes dans les formes les plus sévères. Chez de nombreux enfants, la croissance des poumons se poursuit au cours des premières années de vie et la fonction respiratoire peut s'améliorer progressivement.

Le développement intellectuel est généralement normal. Des anomalies d'autres organes, notamment des reins, de l'appareil urinaire, du cœur ou du système nerveux, ont été rapportées chez certains patients mais elles ne font pas partie des manifestations habituelles de toutes les formes.

Les manifestations peuvent varier selon le gène impliqué. La sévérité est donc variable d'une personne à l'autre. Certaines formes entraînent des anomalies réparties sur une grande partie de la colonne vertébrale, tandis que d'autres peuvent toucher plus particulièrement certaines régions. La forme liée au gène RIPPLY2, historiquement appelée type 6, peut notamment présenter des anomalies plus marquées au niveau des vertèbres cervicales.