Définition
Le syndrome cranio-fronto-nasal est une maladie génétique très rare du développement du crâne, du visage et du squelette. Elle se caractérise notamment par des particularités du visage et, chez de nombreux patients, par une craniosynostose coronale, c’est-à-dire une fermeture prématurée d’une ou des deux sutures coronales du crâne.
Cette maladie est causée par des mutations du gène EFNB1, situé sur le chromosome X. Ce gène permet de fabriquer une protéine appelée éphrine-B1, qui joue un rôle important dans l’organisation des cellules pendant le développement avant la naissance. Lorsque cette protéine ne fonctionne pas correctement, le développement du crâne, du visage et de certaines parties du squelette peut être perturbé.
Cette maladie est liée au chromosome X : les filles et les femmes sont généralement plus sévèrement atteintes que les garçons et les hommes. Chez les garçons et les hommes porteurs de la mutation, les manifestations sont souvent légères et peuvent se limiter à des yeux plus espacés que la normale. Des formes plus sévères peuvent toutefois être observées chez certains garçons, notamment lorsque la mutation n’est présente que dans une partie de leurs cellules. Lorsqu’une femme porte la mutation, elle a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à son enfant, fille ou garçon. Un homme porteur de la mutation la transmet à toutes ses filles et à aucun de ses fils.
Chez les filles et les femmes atteintes, la maladie peut se manifester par une craniosynostose coronale, une asymétrie du visage, des yeux plus espacés (hypertélorisme), un front proéminent et un nez large dont l’extrémité peut être divisée par un sillon ou présenter un aspect bifide.
Des anomalies des mains et des pieds sont également fréquentes, notamment une syndactylie (fusion partielle de certains doigts ou orteils), une courbure de certains orteils ou des anomalies des pouces et des gros orteils. Les ongles présentent souvent des sillons longitudinaux ou peuvent être dédoublés. D’autres signes peuvent inclure des cheveux épais, frisés ou d’aspect particulier, une implantation différente des épaules ou des anomalies de la ceinture scapulaire. Une fente de la lèvre ou du palais, ainsi que certaines anomalies du thorax, peuvent être présentes plus rarement.
Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre. Les capacités intellectuelles sont généralement préservées, même si des difficultés du développement ou des apprentissages ont été rapportées chez certains patients.
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