Le syndrome de dysostose mandibulo-faciale - microcéphalie (MFDM) est un trouble génétique rare avec des malformations multiples, caractérisé par une hypoplasie mandibulaire et malaire, une microcéphalie, des malformations de l'oreille associées à une perte auditive de conduction, une dysmorphie faciale caractéristique, des malformations cranio-faciales sévères, un retard de développement et un déficit intellectuel.
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