Définition
Le syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy, aussi appelé brachydactylie de type Temtamy, est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Il se caractérise principalement par des anomalies des mains et des pieds, associées de manière variable à une petite taille, des particularités du visage, des anomalies dentaires, une perte auditive et des difficultés du développement.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène CHSY1.
Le syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Au niveau des mains et des pieds, les pouces et les gros orteils peuvent être courts et déviés. Plusieurs autres doigts ou orteils peuvent également être courts. Les métacarpiens et les métatarsiens peuvent être raccourcis et certaines phalanges peuvent présenter une forme inhabituelle. Une hyperphalangie est particulièrement caractéristique et peut toucher surtout les 2e et 3e doigts. Des fusions entre certaines phalanges (symphalangisme) ou entre certains doigts ou orteils (syndactylie) peuvent également être présentes.
Des fusions entre les os du poignet (carpe) ou de la cheville (tarse) peuvent être observées. Plus rarement, une fusion entre les deux os de l’avant-bras, le radius et l’ulna (synostose radio-ulnaire), peut limiter certains mouvements de l’avant-bras.
Une petite taille ou un retard de croissance est fréquent. Une courbure anormale de la colonne vertébrale, notamment une cyphose ou une scoliose, a également été décrite chez certaines personnes.
Des anomalies dentaires sont fréquentes. Elles peuvent comprendre de petites dents (microdontie), un mauvais alignement ou l’absence de certaines dents. Certaines incisives peuvent présenter une petite pointe supplémentaire caractéristique appelée cuspide en talon.
Une perte auditive neurosensorielle, liée à une atteinte de l’oreille interne ou du nerf auditif, est également caractéristique et peut nécessiter une prise en charge spécialisée.
Un retard du développement moteur et une déficience intellectuelle de sévérité variable peuvent être présents. Leur importance varie d’une personne à l’autre, comme les autres manifestations de la maladie.
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