Syndrome de Rubinstein-Taybi

Le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) est une maladie génétique rare qui touche plusieurs parties de l’organisme. Il se caractérise notamment par une petite taille, une microcéphalie (périmètre de la tête plus petit que la moyenne), des pouces et des gros orteils larges, souvent orientés de façon particulière, ainsi que par des particularités du visage et un retard du développement de sévérité variable.

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est hérité selon un mode autosomique dominant. Toutefois, chez la grande majorité des patients, l’anomalie génétique apparaît de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents. Plus rarement, la mutation peut être transmise par un parent atteint ou porteur d’une anomalie génétique présente seulement dans une partie de ses cellules (mosaïcisme).

Les manifestations du syndrome de Rubinstein-Taybi sont très variables d’une personne à l’autre. Les pouces et les gros orteils sont généralement larges et peuvent être déviés. Les dernières phalanges des autres doigts peuvent également être élargies. Ces anomalies des extrémités sont caractéristiques du syndrome.

La croissance avant la naissance est souvent relativement préservée, puis un ralentissement de la croissance peut apparaître au cours des premiers mois ou des premières années de vie. Une petite taille est fréquente à l’âge adulte. Un surpoids peut également apparaître pendant l’enfance ou l’adolescence.

Les particularités du visage peuvent notamment comprendre des sourcils arqués, des ouvertures des paupières orientées vers le bas, une arête du nez proéminente, une partie située entre les narines qui descend plus bas que d’habitude (columelle basse) et un palais haut. Un sourire caractéristique, avec un plissement important des yeux, peut également être observé.

Un retard du développement et une déficience intellectuelle de sévérité variable sont fréquents. Les acquisitions motrices et le langage peuvent être retardés. Les personnes présentant une forme liée à EP300 peuvent avoir des difficultés intellectuelles plus légères et, dans certains cas, un développement intellectuel dans la norme.

Des problèmes oculaires peuvent être présents, notamment un strabisme, des troubles de la réfraction, une chute de la paupière (ptosis), une obstruction des voies lacrymales ou, plus rarement, un glaucome, une cataracte ou des anomalies de la rétine.

Une perte auditive peut également survenir, notamment en lien avec des otites répétées. Des difficultés respiratoires, un syndrome d’apnées du sommeil, des difficultés alimentaires ou un reflux gastro-œsophagien peuvent être présents.

Des malformations cardiaques congénitales, des anomalies des reins ou des voies urinaires et, chez les garçons, une absence de descente d’un ou des deux testicules dans les bourses (cryptorchidie) peuvent également être observées.

Une constipation chronique est fréquente. Des crises d’épilepsie peuvent survenir chez certaines personnes, mais elles ne sont pas présentes chez tous les patients.