Hypophosphatasie
Définition :
L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare caractérisée par une activité réduite de la phosphatase alcaline sérique (ALP)*, qui affecte la minéralisation des os et des dents. Les symptômes de cette maladie peuvent être très divers et toucher d'autres tissus que les tissus minéralisés : hypercalcémie, troubles métaboliques, retard de croissance, reflux gastro-oesophagien, douleurs osseuses, déformations des membres inférieurs, fractures ou pseudo-fractures, retard moteur avec des difficultés physiques et une fatiguabilité, insuffisance musculaire, déformation du crâne des nouveau-nés (craniosténose), pertes de dents prématurées, ou calcifications de tissus mous.
*Les APL sont des enzymes présentes dans de nombreux tissus de l'organisme, notamment le foie, le pancréas, les os et les reins. Elles sont capitales pour assurer la solidité des os et le bon fonctionnement du foie.
Ressources utiles :
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