Hypophosphatasie

Définition :

L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare caractérisée par une activité réduite de la phosphatase alcaline sérique (ALP)*, qui affecte la minéralisation des os et des dents. Les APL sont des enzymes présentes dans de nombreux tissus de l'organisme, notamment le foie, le pancréas, les os et les reins. Elles sont capitales pour assurer la solidité des os et le bon fonctionnement du foie.

La maladie est très hétérogène dans sa présentation, sa sévérité et son évolution. On distingue différentes formes cliniques en fonction de l’âge d’apparition des symptômes :

• Hypophosphatasie de l'adulte
• Hypophosphatasie de l'enfant
• Hypophosphatasie infantile
• Hypophosphatasie périnatale létale
• Hypophosphatasie prénatale bénigne

Ressources utiles :

📘 Documents

PNDS
Calendrier de suivi
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