Définition
La brachydactylie de type C (BDC) est une anomalie rare du développement des doigts et des orteils. Elle se caractérise principalement par un raccourcissement des phalanges moyennes des 2e, 3e et 5e doigts. Le 4e doigt est généralement moins atteint et peut ainsi paraître plus long que les autres. L’atteinte des mains est variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
Cette anomalie est causée par des mutations du gène GDF5, anciennement appelé CDMP1. Ce gène permet la production d’une protéine qui joue un rôle important dans le développement du cartilage, des os et des articulations, en particulier au niveau des mains et des pieds.
La brachydactylie de type C est habituellement héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une anomalie d’une seule copie du gène GDF5 suffit à entraîner cette malformation. Lorsqu’un parent est porteur de la mutation, le risque de la transmettre à chacun de ses enfants est de 50 % à chaque grossesse. Plus rarement, la mutation peut apparaître pour la première fois chez une personne (mutation de novo).
D’autres anomalies des mains peuvent être présentes, notamment un raccourcissement du premier métacarpien, l’os situé à la base du pouce, pouvant donner un aspect de pouce court. Les 2e et 3e doigts peuvent présenter une segmentation inhabituelle des phalanges et être déviés, le plus souvent vers le côté du petit doigt. Le 5e doigt peut également être dévié (clinodactylie).
Les pieds peuvent être touchés de façon variable, avec notamment un raccourcissement de certains métatarsiens ou de certaines phalanges. La brachydactylie de type C est généralement une anomalie isolée, sans atteinte des autres organes. Une petite taille a été décrite chez certaines personnes, mais elle n’est pas constante.
Pour en savoir +
Où se soigner