Syndrome de Muenke

Le syndrome de Muenke est une maladie génétique rare du développement du crâne. Il se caractérise principalement par une craniosynostose coronale, c’est-à-dire une fermeture prématurée d’une ou des deux sutures coronales, situées de chaque côté du crâne. Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.

Lorsque les deux sutures coronales sont fermées prématurément, la tête peut être plus courte et plus large que la normale (brachycéphalie) et parfois plus haute. Lorsqu’une seule suture coronale est concernée, la forme du front et du visage peut être asymétrique (plagiocéphalie antérieure).

Certaines personnes porteuses de la mutation présentent toutefois une craniosynostose très discrète ou absente. Elles peuvent alors avoir uniquement une tête plus grande que la moyenne, des particularités légères du visage ou d’autres manifestations de la maladie. Une diminution de l’audition est fréquente et peut être présente même en l’absence de craniosynostose. Elle est souvent liée à une atteinte de l’oreille interne, mais d’autres types de surdité peuvent également être observés. Une surveillance régulière de l’audition est donc importante.

Un strabisme ou d’autres troubles de la vision peuvent également être présents. Des anomalies discrètes des mains ou des pieds sont possibles, notamment des doigts courts, des pouces ou des gros orteils larges, ou une fusion de certains petits os du poignet ou de la cheville.

Chez certains enfants, un retard du développement, des difficultés d’apprentissage, des troubles de l’attention ou, plus rarement, une épilepsie peuvent être observés. Ces manifestations ne sont pas présentes chez toutes les personnes atteintes.