Définition
Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique rare du développement du crâne et du visage. Il se caractérise principalement par une craniosynostose, c’est-à-dire une fermeture prématurée d’une ou plusieurs sutures du crâne, associée à un développement insuffisant de la partie moyenne du visage. Les manifestations peuvent être discrètes à la naissance et devenir plus visibles au cours de l’enfance.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FGFR2. Ce gène joue un rôle important dans la croissance et le développement des os pendant la vie embryonnaire. Dans le syndrome de Crouzon, certaines mutations rendent la protéine FGFR2 trop active, ce qui favorise une fermeture prématurée des sutures du crâne et perturbe le développement normal du visage.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.
La craniosynostose peut toucher plusieurs sutures du crâne. Les sutures coronales sont fréquemment concernées, mais d’autres sutures peuvent également se fermer prématurément. La forme du crâne peut ainsi être plus courte, plus large ou plus haute que la normale. Chez certains patients, la craniosynostose apparaît ou devient plus évidente au cours de l’enfance.
La partie moyenne du visage est généralement moins développée et située plus en arrière. Les orbites peuvent être peu profondes, donnant l’impression que les yeux sont plus saillants (proptose). Les yeux peuvent également être plus espacés ou présenter un strabisme. Ces particularités du crâne et du visage peuvent entraîner des difficultés respiratoires, notamment pendant le sommeil. Des troubles de l’audition sont également fréquents, notamment en raison d’anomalies de l’oreille moyenne ou d’otites répétées.
Une augmentation de la pression à l’intérieur du crâne (hypertension intracrânienne) peut survenir et nécessite une surveillance régulière. Une hydrocéphalie ou une anomalie de Chiari, qui concerne la partie inférieure du cerveau, peut également être observée chez certains patients. Des anomalies dentaires et de l’occlusion sont fréquentes, notamment en raison du développement insuffisant de la mâchoire supérieure. Contrairement à certaines autres craniosynostoses syndromiques, les mains et les pieds sont généralement normaux.
Les capacités intellectuelles sont généralement préservées. Les manifestations et leur sévérité sont toutefois très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
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