Définition :
La dysostose cléidocrânienne, aussi appelée dysplasie cléidocrânienne, est une maladie génétique rare du développement osseux et dentaire. Elle se caractérise principalement par des clavicules absentes ou peu développées, une fermeture retardée des fontanelles et des sutures du crâne, ainsi que par des anomalies dentaires.
Cette maladie est causée par des mutations du gène RUNX2. Ce gène joue un rôle essentiel dans la formation des os et des dents, notamment en permettant la différenciation des ostéoblastes, les cellules qui fabriquent l’os.
La dysostose cléido-crânienne est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Cette maladie se manifeste notamment par une mobilité anormale des épaules liée à l’absence ou au sous-développement des clavicules, une fermeture tardive des fontanelles, un front large, un crâne parfois plus large ou bombé, et un sous-développement de la partie moyenne du visage.
Les anomalies dentaires sont fréquentes. Elles peuvent inclure des dents surnuméraires, c’est-à-dire des dents en plus, une persistance des dents de lait, un retard ou une absence d’éruption de certaines dents définitives, un encombrement dentaire et une mauvaise position des dents (malocclusion). Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une petite taille, une scoliose, des genoux tournés vers l’intérieur ou l’extérieur, des doigts ou des orteils courts (brachydactylie), des pouces courts et larges, des anomalies du bassin, ainsi que des infections ORL répétées ou une perte auditive chez certains patients. L’expression de la maladie est très variable d’une personne à l’autre.
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