Définition
La dysostose cléidocrânienne, aussi appelée dysplasie cléidocrânienne, est une maladie génétique rare du développement osseux et dentaire. Elle se caractérise principalement par des clavicules absentes ou insuffisamment développées, une fermeture retardée des fontanelles et des sutures du crâne, ainsi que par des anomalies dentaires caractéristiques.
Cette maladie est principalement causée par des mutations du gène RUNX2. Ce gène permet la fabrication d’un facteur de transcription, c’est-à-dire une protéine qui contrôle l’activité d’autres gènes. RUNX2 joue un rôle essentiel dans la formation et le développement du squelette, notamment en permettant la différenciation des ostéoblastes, les cellules responsables de la formation de l’os. Lorsque son fonctionnement est diminué, l’ossification de certaines parties du squelette et le développement des dents peuvent être perturbés.
La dysostose cléidocrânienne est héritée de manière autosomique dominante. Cela signifie qu’une seule copie mutée du gène suffit pour que la maladie se manifeste. La mutation peut être héritée d’un parent atteint ou apparaître pour la première fois chez la personne concernée ; on parle alors de mutation de novo.
L’atteinte des clavicules est caractéristique. Elles peuvent être plus courtes que la normale ou partiellement ou totalement absentes. Cette particularité entraîne une mobilité importante des épaules et certaines personnes peuvent rapprocher leurs épaules de façon inhabituelle vers l’avant du thorax. Au niveau du crâne, la fermeture des fontanelles et des sutures peut être retardée, parfois jusqu’à l’âge adulte. Le front peut être large et proéminent et la partie moyenne du visage peut être moins développée, notamment au niveau des pommettes et de la mâchoire supérieure.
Les anomalies dentaires sont particulièrement fréquentes et constituent l’une des manifestations majeures de la maladie. Elles peuvent inclure des dents surnuméraires (dents supplémentaires), une persistance prolongée des dents de lait, un retard important de l’éruption des dents définitives ainsi que des dents qui restent incluses dans la mâchoire. Un encombrement et une mauvaise position des dents (malocclusion) peuvent également être présents.
D’autres manifestations squelettiques peuvent inclure une petite taille, une scoliose, des genoux orientés vers l’intérieur (genu valgum), des anomalies du bassin ainsi que des doigts ou des orteils courts (brachydactylie). Une fragilité osseuse peut également être observée chez certaines personnes. Certaines personnes peuvent présenter des infections répétées des oreilles ou des sinus et, plus rarement, une diminution de l’audition. Ces manifestations nécessitent une surveillance adaptée lorsqu’elles sont présentes.
Les manifestations de la dysostose cléidocrânienne et leur sévérité sont très variables d’une personne à l’autre, y compris entre plusieurs membres atteints d’une même famille.
Ressources utiles
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