Syndrome de Hanhart

Le syndrome de Hanhart, aussi appelé syndrome d’hypoglossie-hypodactylie, est un syndrome congénital extrêmement rare du développement. Il associe principalement un développement insuffisant de la langue et de la mâchoire inférieure à des anomalies des doigts, des orteils ou des membres. La nature et la sévérité de ces anomalies sont très variables d’une personne à l’autre.

L’une des manifestations caractéristiques est une langue très petite ou insuffisamment développée (hypoglossie). Dans les formes les plus importantes, une grande partie de la langue peut manquer. La mâchoire inférieure est souvent petite et située en retrait (micrognathie). Ces anomalies de la bouche et de la langue peuvent entraîner des difficultés d’alimentation, de mastication, de déglutition et d’élocution. Une petite ouverture de la bouche, une fente palatine, des attaches anormales de la langue ou des anomalies dentaires peuvent également être présentes.

Les anomalies des membres sont très variables. Certains doigts ou orteils peuvent être courts, peu développés ou absents. Plusieurs doigts peuvent également être courts et fusionnés entre eux (symbrachydactylie). Dans les formes les plus sévères, l’anomalie peut concerner une partie plus importante d’un bras ou d’une jambe. Les quatre membres peuvent être concernés, mais l’atteinte n’est pas nécessairement identique de chaque côté du corps. La sévérité peut aller de l’absence de quelques phalanges jusqu’à des défauts de réduction beaucoup plus importants des membres.

D’autres particularités du visage peuvent être observées, notamment des yeux plus espacés, un nez large, une asymétrie du visage ou des anomalies des paupières. Des atteintes de certains nerfs du visage ont également été décrites plus rarement.

Les capacités intellectuelles et la croissance sont généralement préservées. Les principales conséquences fonctionnelles sont liées aux anomalies de la bouche et de la langue ainsi qu’à l’importance de l’atteinte des mains, des pieds ou des membres.