Syndrome fémoro-péronéo-cubital

Le syndrome fémoro-péronéo-cubital, aussi appelé complexe FFU (fémur-fibula-ulna), est un syndrome congénital rare du développement des membres. Il se caractérise par une association très variable d’anomalies du fémur, du péroné (fibula) et/ou de l’ulna (anciennement appelé cubitus). Les anomalies sont généralement asymétriques et peuvent toucher un ou plusieurs membres.

Les membres supérieurs sont plus souvent atteints que les membres inférieurs. L’ulna peut être raccourci, peu développé ou absent. L’humérus peut également être insuffisamment développé et, chez certains patients, l’humérus et le radius peuvent être fusionnés (synostose huméro-radiale), entraînant une limitation des mouvements du coude.

Les mains peuvent présenter des anomalies du côté du petit doigt. Le quatrième ou le cinquième doigt peuvent notamment être peu développés ou absents. Dans les formes les plus importantes, une partie plus étendue du membre supérieur peut manquer.

Au niveau des membres inférieurs, le fémur peut être raccourci ou partiellement absent, en particulier dans sa partie supérieure. Le péroné (fibula) peut également être peu développé ou absent. Ces anomalies peuvent entraîner une différence de longueur entre les membres et modifier le fonctionnement de la hanche, du genou ou de la cheville. Les pieds peuvent présenter des anomalies similaires à celles des mains, principalement du côté du petit orteil, avec certains orteils peu développés ou absents.

L’une des particularités du complexe FFU est son caractère très asymétrique. Le nombre de membres atteints et la sévérité des anomalies peuvent être différents d’un côté à l’autre. Le côté droit et les membres supérieurs sont plus fréquemment concernés.

Les conséquences fonctionnelles sont très variables d’une personne à l’autre et dépendent du nombre de membres atteints, des os concernés et de la sévérité des anomalies.