Définition
Le syndrome RAPADILINO est une maladie génétique extrêmement rare du développement. Il se caractérise principalement par un retard de croissance débutant avant la naissance, des anomalies des membres, et des rotules peu développées ou absentes. Les manifestations sont variables d’une personne à l’autre.
Cette maladie est causée par des mutations du gène RECQL4. Ce gène permet de fabriquer une protéine qui joue un rôle important dans la copie et le maintien de l’ADN lors de la multiplication des cellules. Lorsque cette protéine ne fonctionne pas correctement, le développement et la croissance de plusieurs tissus, notamment des os, peuvent être perturbés.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Un retard de croissance est généralement présent avant la naissance et se poursuit pendant l’enfance. Des difficultés d’alimentation et des épisodes de diarrhée prolongée peuvent accentuer les difficultés de prise de poids.
Les anomalies des membres supérieurs concernent principalement le rayon radial, c’est-à-dire le côté de l’avant-bras et de la main où se trouve le pouce. Le radius peut être peu développé ou absent et les pouces peuvent également présenter des anomalies. La sévérité et l’asymétrie de ces atteintes sont variables. Les rotules peuvent être très petites ou absentes. Des luxations articulaires, notamment au niveau des genoux ou d’autres articulations, peuvent également survenir et avoir des conséquences sur la mobilité.
Une fente palatine ou un palais très haut et étroit peuvent être présents. Le visage peut également présenter certaines particularités, notamment un nez long et fin.
Les capacités intellectuelles sont généralement préservées. Les personnes atteintes présentent également un risque augmenté de certains cancers, en particulier de lymphomes et d’ostéosarcomes (cancers de l’os).
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