Phocomélie de type Schinzel

La phocomélie de type Schinzel est une maladie génétique extrêmement rare du développement des membres et du bassin. La sévérité des anomalies est très variable d'une personne à une autre.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Les membres inférieurs sont souvent sévèrement atteints. Le bassin peut être très peu développé et certaines parties du sacrum peuvent être absentes. Le fémur, le tibia et surtout le péroné peuvent être raccourcis, très déformés ou absents. Dans les formes les plus sévères, une grande partie d’un ou des deux membres inférieurs peut manquer.

Les membres supérieurs peuvent également présenter d’importantes anomalies. L’ulna (anciennement appelé cubitus) peut notamment être peu développé ou absent. Certaines articulations, en particulier le coude, peuvent être anormales ou remplacées par une fusion entre plusieurs os, ce qui limite les mouvements. Les mains et les pieds présentent fréquemment des anomalies du nombre et de la forme des doigts ou des orteils. Il peut notamment exister des doigts ou des orteils en moins (oligodactylie), supplémentaires (polydactylie) ou une séparation importante entre certains doigts (ectrodactylie). Les ongles peuvent également être peu développés.

Des anomalies génitales peuvent être associées. Chez les filles, l’utérus ou le vagin peuvent être insuffisamment développés ou absents. Chez les garçons, un petit pénis ou des testicules non descendus (cryptorchidie) peuvent notamment être observés. Chez certains patients, d’autres anomalies peuvent être présentes, notamment au niveau du crâne, du thorax ou des reins. Leur présence et leur sévérité sont variables.