Définition
Le syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie est une maladie génétique très rare du développement des membres. Il associe principalement une ectrodactylie, c’est-à-dire une anomalie de formation des mains et/ou des pieds avec absence de certains doigts ou orteils donnant parfois un aspect de « main ou pied fendu », à un développement insuffisant ou une absence du tibia.
Cette maladie est le plus souvent liée à une duplication d’une petite région du chromosome 17 appelée 17p13.3, qui comprend le gène BHLHA9. La présence d’une copie supplémentaire de cette région peut perturber le développement des doigts, des orteils et de certains os longs, en particulier du tibia.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo. Toutefois, la pénétrance est réduite : une personne porteuse de l’anomalie génétique peut présenter des signes très discrets, voire ne présenter aucune malformation visible.
L’ectrodactylie peut toucher les mains, les pieds ou les deux. Les doigts ou les orteils centraux peuvent être peu développés ou absents, ce qui crée une séparation plus importante entre les doigts ou les orteils restants. Dans les formes sévères, il peut ne rester qu’un nombre très réduit de doigts ou d’orteils. Les conséquences sur la mobilité dépendent de l’importance des anomalies osseuses et articulaires.
Au niveau des membres inférieurs, le tibia peut être simplement plus court ou insuffisamment développé (hypoplasie), ou être complètement absent (aplasie). L’atteinte peut concerner une seule jambe ou les deux et être différente d’un côté à l’autre. D’autres os longs peuvent également être concernés. Le fémur peut être raccourci, déformé ou présenter une bifurcation dans certaines formes. L’ulna, l’un des deux os de l’avant-bras, peut également être peu développé ou absent. Les rotules peuvent parfois être absentes.
Dans les formes les plus modérées, les manifestations peuvent se limiter à une anomalie discrète des mains ou des pieds, voire à des gros orteils peu développés. À l’inverse, les formes les plus importantes peuvent associer une réduction sévère de plusieurs membres.
L’expression de la maladie est donc extrêmement variable, y compris au sein d’une même famille. Certaines personnes porteuses de l’anomalie génétique peuvent même ne présenter aucun signe clinique apparent.
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