Syndrome de Cousin

Le syndrome de Cousin, aussi appelé dysplasie pelviscapulaire, est une maladie génétique extrêmement rare du développement des os. Elle se caractérise principalement par un développement insuffisant des omoplates et du bassin, associé à une petite taille et à des particularités du visage, du cou et des oreilles.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Les omoplates sont généralement plus petites ou incomplètement développées. Le bassin est également plus petit et peut présenter une forme inhabituelle. Ces anomalies peuvent être associées à une luxation des hanches, c'est-à-dire que la tête du fémur n'est pas correctement positionnée dans l'articulation de la hanche. Elles peuvent entraîner des difficultés pour marcher et contribuer à la petite taille.

Les bras peuvent également être concernés. Chez certaines personnes, certains os du bras et de l'avant-bras sont anormalement soudés entre eux, notamment au niveau du coude. Cette anomalie peut limiter les mouvements du bras et de l'avant-bras. Les doigts peuvent aussi être légèrement plus courts que la normale.

Des particularités du visage et du cou sont fréquentes. Elles peuvent comprendre une tête relativement grande, un front proéminent, des yeux espacés ou profondément situés, un petit menton et un cou court. Les oreilles peuvent être implantées plus bas, avoir une forme particulière et être orientées vers l'arrière. Une diminution de l'audition peut être présente, notamment en raison d'anomalies de l'oreille. Un strabisme, c'est-à-dire un mauvais alignement des yeux, est également fréquemment décrit. Une surveillance de l'audition et de la vision peut donc être nécessaire.

Le développement intellectuel peut être habituel chez certaines personnes. Des difficultés du développement ou des apprentissages ont cependant été rapportées chez d'autres patients. La maladie étant extrêmement rare, il reste difficile de connaître précisément la fréquence de ces difficultés.

Les manifestations et leur sévérité sont variables d'une personne à l'autre. La prise en charge dépend principalement des anomalies du squelette et de leur retentissement sur la mobilité. Elle peut également comprendre une surveillance des hanches, des articulations, de l'audition, de la vision, de la croissance et du développement.