Le syndrome d'Okihiro est un syndrome d'anomalies congénitales multiples et qui se caractérise par des manifestations oculaires (anomalie Duane uni- ou bilatérale (95% des cas), hypoplasie congénitale du nerf optique ou colobome du disque optique), surdité bilatérale et malformation des rayons radiaux pouvant inclure une hypoplasie thénarienne et / ou hypoplasie ou aplasie des pouces; hypoplasie ou aplasie des rayons; raccourcissement et déviation radiale des avant-bras; pouces triphalangiens; et duplication du pouce (polydactylie pré-axiale). Le phénotype chevauche d'autres troubles liés à SALL4> / i>, notamment le syndrome acro-rénal-oculaire et le syndrome de Holt-Oram (voir ces termes). La transmission est autosomique dominante.
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