Syndrome cubito-mammaire de Pallister

Le syndrome cubito-mammaire de Pallister, aussi appelé syndrome cubito-mammaire ou syndrome de Schinzel, est une maladie génétique très rare du développement. Il se caractérise principalement par des anomalies des membres supérieurs, associées à un développement insuffisant des glandes mammaires et des glandes sudoripares.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.

Les anomalies des membres supérieurs sont très variables. Le cinquième doigt peut être plus court, peu développé, rester fléchi ou parfois être absent. Un doigt supplémentaire peut également être présent. Dans les formes plus importantes, l’ulna (anciennement appelé cubitus), l’un des deux os de l’avant-bras, peut être raccourci ou partiellement absent. L’atteinte peut être différente entre les deux côtés du corps.

Les glandes mammaires et les mamelons peuvent être peu développés ou parfois absents. Chez les femmes, cela peut entraîner un développement mammaire insuffisant à la puberté et parfois des difficultés d’allaitement.

Les glandes apocrines, qui participent notamment à la transpiration au niveau des aisselles, peuvent également être insuffisamment développées. Certaines personnes présentent ainsi une diminution de la transpiration et une pilosité axillaire peu développée.

Des anomalies hormonales et génitales peuvent être présentes. Un retard de la puberté est fréquent, notamment chez les garçons. Chez certains patients, une production insuffisante des hormones qui contrôlent la puberté peut entraîner un développement incomplet des organes génitaux et des caractères sexuels secondaires. Des études récentes montrent que certains patients présentent une hypophyse insuffisamment développée. L’hypophyse est une petite glande située à la base du cerveau qui contrôle plusieurs hormones. Son atteinte peut notamment entraîner un déficit en hormones de la puberté ou en hormone de croissance.

Une petite taille et une tendance au surpoids ou à l’obésité peuvent être observées. Des anomalies dentaires sont également fréquentes, avec notamment certaines dents absentes, peu développées ou positionnées de manière inhabituelle.

Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Certaines personnes présentent principalement des anomalies discrètes du cinquième doigt, tandis que d’autres ont des atteintes plus importantes des membres, des glandes mammaires ou du fonctionnement hormonal.