Malformation des mains et pieds fendus isolée

La malformation des mains et pieds fendus, aussi appelée ectrodactylie, est une anomalie rare du développement des mains et/ou des pieds, présente dès la naissance.

Le mode de transmission dépend de la cause génétique. La plupart des formes familiales sont transmises de manière autosomique dominante : une seule copie de l’anomalie génétique peut alors suffire pour entraîner la malformation. Des formes autosomiques récessives, plus rares, existent également. Dans certaines familles, une personne peut porter l’anomalie génétique tout en présentant des signes très discrets, voire aucun signe visible.

L’atteinte est très variable d’une personne à l’autre. Elle peut concerner une seule main ou un seul pied, plusieurs membres ou les quatre extrémités. Chez certaines personnes, seul un doigt ou un orteil central est plus petit ou absent. Dans les formes plus marquées, plusieurs doigts ou orteils centraux peuvent manquer et une fente importante sépare les parties restantes de la main ou du pied.

Certains doigts ou orteils peuvent également être soudés entre eux (syndactylie), être plus courts ou présenter une forme inhabituelle. Dans les formes les plus importantes, la main ou le pied peut ne comporter qu’un nombre très réduit de doigts ou d’orteils. Le retentissement sur les gestes et la marche est variable. Beaucoup de personnes conservent une bonne utilisation de leurs mains et de leurs pieds grâce aux doigts ou orteils présents. Lorsque la malformation entraîne une gêne importante, une prise en charge adaptée peut être proposée, notamment en chirurgie de la main ou du pied, en rééducation ou par l’utilisation d’aides adaptées.

Dans la forme dite non syndromique ou isolée, la malformation concerne principalement les mains et/ou les pieds et n’est pas associée à des anomalies d’autres organes. Il existe cependant d’autres maladies dans lesquelles les mains ou pieds fendus sont associés à d’autres manifestations, par exemple des anomalies des dents, de la peau, du palais ou de l’audition.

Les manifestations peuvent être très différentes au sein d’une même famille, même lorsque plusieurs personnes portent la même anomalie génétique. Le développement intellectuel est habituellement normal dans les formes isolées.