Syndrome limb-mammary

Le syndrome limb-mammary, aussi appelé syndrome d’anomalies des membres-anomalies mammaires, est une maladie génétique très rare du développement. Elle se caractérise principalement par des anomalies des mains et/ou des pieds, associées à un développement insuffisant ou à une absence des mamelons et des glandes mammaires.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.

Les anomalies des mains et des pieds sont fréquentes et très variables. Certains doigts ou orteils peuvent être absents ou insuffisamment développés, tandis que d’autres peuvent être soudés entre eux (syndactylie) ou, au contraire, être présents en nombre supplémentaire. Une main ou un pied fendu (ectrodactylie) peut également être observé. L’atteinte peut être différente entre le côté droit et le côté gauche. Des anomalies des ongles peuvent être présentes. Plus rarement, certaines dents peuvent être absentes (hypodontie) ou avoir une forme inhabituelle.

Les mamelons peuvent être très petits ou absents. Chez les filles et les femmes, une ou les deux glandes mammaires peuvent être insuffisamment développées ou absentes. Cette particularité peut devenir plus visible au moment de la puberté.

Les canaux qui permettent l’écoulement des larmes peuvent également être absents ou bouchés. Cela peut entraîner des yeux qui pleurent fréquemment, des irritations ou des infections répétées des paupières et des yeux.

Une fente de la lèvre et/ou du palais peut également être présente chez certaines personnes. Une luette divisée en deux peut parfois être observée.

Contrairement à plusieurs autres maladies liées au gène TP63, les cheveux et la peau sont généralement peu ou pas affectés dans le syndrome limb-mammary. Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.

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