Définition :
La dysplasie ostéofibreuse est une maladie très rare du développement osseux. Elle se caractérise par une lésion osseuse bénigne, composée de tissu fibreux et de tissu osseux, qui fragilise localement l’os. Elle touche le plus souvent les os de la jambe, en particulier le tibia, et plus rarement la fibula ou les deux os.
La lésion se développe généralement dans la partie longue de l’os, appelée diaphyse, surtout au niveau de la couche externe de l’os (cortex). Elle peut entraîner un élargissement local de l’os, une courbure progressive du tibia ou une zone d’os plus fragile visible à l’imagerie.
Cette maladie est liée à des mutations du gène MET. Ce gène joue un rôle dans la croissance, la réparation et l’organisation de certains tissus.
La dysplasie ostéofibreuse peut être héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Elle peut aussi survenir de manière sporadique, c’est-à-dire chez une personne sans antécédent familial connu ; il s'agit alors d'une mutation de novo.
Cette maladie peut parfois ne provoquer aucun symptôme et être découverte sur une radiographie. Lorsqu’elle est symptomatique, elle peut se manifester par une masse palpable, une douleur, une sensibilité locale, une déformation ou une courbure de l’os atteint, et plus rarement par une fracture sur un os fragilisé.
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