Dysplasie épiphysaire hémimélique

Définition :

La dysplasie épiphysaire hémimélique, aussi appelée maladie de Trevor, est une maladie très rare du développement osseux. Elle se caractérise par une croissance excessive, localisée et asymétrique du cartilage et de l’os au niveau des épiphyses, c’est-à-dire les extrémités des os proches des articulations. Elle touche le plus souvent les membres inférieurs, notamment le genou, la cheville ou le pied.

Cette croissance anormale peut concerner une ou plusieurs épiphyses, souvent d’un seul côté du corps ou d’un même membre. Les zones les plus souvent atteintes sont l’extrémité inférieure du fémur, l’extrémité supérieure du tibia et le talus, un os de la cheville. Le côté interne de l’os, appelé côté médial, est plus souvent touché que le côté externe.

La cause exacte de cette maladie n’est pas connue. À ce jour, aucun gène responsable unique n’a été identifié et il n’existe pas de mode de transmission héréditaire clairement établi. La dysplasie épiphysaire hémimélique est donc généralement considérée comme une maladie non héréditaire.

Cette maladie est souvent repérée pendant l’enfance, devant une déformation d’une articulation, un gonflement localisé, une boiterie, des douleurs ou une limitation des mouvements. Les signes dépendent de l’articulation atteinte et de la taille de la lésion.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une raideur articulaire, une différence de longueur ou d’axe entre les membres, une gêne pour marcher ou pratiquer certaines activités, ainsi qu’une usure précoce de l’articulation si la lésion perturbe durablement le fonctionnement articulaire.