Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)

La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), aussi appelée maladie de l’homme de pierre, est une maladie génétique extrêmement rare. Elle se caractérise par des malformations des gros orteils présentes dès la naissance, puis par la formation progressive d’os dans des tissus où il ne devrait normalement pas se former. Cette formation anormale d’os est appelée ossification hétérotopique.

La FOP est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les rares formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Dans la grande majorité des cas, la mutation apparaît toutefois de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.

Dans la forme classique de la maladie, les malformations des gros orteils sont présentes dès la naissance et constituent un signe d’alerte particulièrement important. Les gros orteils sont généralement courts et déviés vers l’extérieur et peuvent présenter d’autres anomalies de leur structure osseuse. Plus rarement, certaines formes atypiques de FOP peuvent présenter des malformations différentes ou moins caractéristiques.

Les premières ossifications hétérotopiques apparaissent le plus souvent au cours de l’enfance. Elles se développent dans certains tissus mous, notamment les muscles, tendons, ligaments et aponévroses. Elles touchent souvent d’abord des régions proches du cou, du dos et des épaules, puis peuvent progressivement atteindre d’autres parties du tronc et des membres. En formant des plaques ou des ponts osseux autour des articulations, elles peuvent entraîner une raideur progressive et une diminution des mouvements.

Les ossifications peuvent être précédées de poussées inflammatoires, appelées flare-ups, qui se manifestent notamment par un gonflement, une douleur et parfois une sensation de chaleur dans la zone concernée. Certaines poussées apparaissent spontanément, tandis que d’autres surviennent après un traumatisme. Une ossification peut également se développer sans poussée inflammatoire clairement identifiable.

Lorsque les ossifications limitent les mouvements de la mâchoire, l’ouverture de la bouche peut devenir difficile et gêner l’alimentation ou certains soins dentaires. Avec l'évolution de la maladie, une diminution de la mobilité du thorax peut également entraîner des difficultés respiratoires, notamment dans les formes avancées.

La FOP est une maladie progressive, mais son évolution est très variable d’une personne à l’autre. Certaines personnes peuvent connaître plusieurs poussées rapprochées, tandis que d’autres peuvent rester longtemps sans nouvelle ossification. La vitesse de progression de la maladie est également très variable.

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