Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
Définition :
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), connue sous le nom de maladie de l'homme de pierre, est une maladie génétique extrêmement rare qui touche le développement des os et des tissus conjonctifs. Elle se caractérise par des malformations des gros orteils présentes dès la naissance, souvent avec des orteils courts, déviés ou anormalement formés, puis par la formation progressive d’os en dehors du squelette normal.
Cette formation d’os en dehors du squelette est appelée ossification hétérotopique. Elle correspond à l’apparition d’un tissu osseux dans des zones où il ne devrait pas se former, comme les muscles, les tendons, les ligaments ou d’autres tissus mous. Ces ossifications apparaissent souvent par poussées, parfois douloureuses, et peuvent entraîner progressivement une raideur des articulations et une limitation des mouvements.
La FOP est causée par des mutations du gène ACVR1 (aussi appelé ALK2). Ce gène joue un rôle important dans les signaux qui contrôlent la formation de l’os et le développement de certains tissus.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène peut entraîner la maladie. Dans la grande majorité des cas, la mutation apparaît spontanément chez l’enfant ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
La fibrodysplasie ossifiante progressive se manifeste notamment par des poussées inflammatoires des tissus mous, puis des ossifications progressives pouvant toucher le cou, le dos, les épaules, le tronc et les membres. Ces ossifications peuvent limiter progressivement la mobilité.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des douleurs lors des poussées, des gonflements localisés, une raideur articulaire, des difficultés à ouvrir la bouche, à bouger certains membres ou à respirer si la cage thoracique devient moins mobile. Les traumatismes peuvent déclencher ou aggraver des poussées d’ossification.
Ressources utiles :
📘 Documents :
PNDS
Calendrier de suivi
Carte d’urgence
🎙️ Podcasts :
Pour en savoir +
Où se soigner