Définition
La bêta-mannosidose est une maladie génétique très rare de surcharge lysosomale. Les lysosomes sont des compartiments présents dans les cellules qui permettent de dégrader et de recycler différentes molécules. La maladie se manifeste de façon très variable selon les personnes, notamment par une atteinte du développement, une baisse de l’audition, des infections répétées et des troubles du comportement.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène MANBA. Ce gène permet la production d’une enzyme appelée bêta-mannosidase, qui intervient dans la dernière étape de dégradation de certaines molécules issues des glycoprotéines. Lorsque cette enzyme ne fonctionne pas correctement, des molécules riches en mannose s’accumulent dans les lysosomes, ce qui peut perturber progressivement le fonctionnement de différents tissus et organes.
La bêta-mannosidose est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Des anomalies squelettiques, notamment une scoliose, ont été décrites chez certains patients mais restent inconstantes et ne constituent pas une manifestation caractéristique de la maladie. Les particularités du visage sont généralement absentes ou discrètes.
L’atteinte du développement est de sévérité très variable et peut être associée à une déficience intellectuelle légère à sévère. Le langage est souvent particulièrement touché, parfois davantage que les capacités motrices. Une hypotonie (diminution du tonus musculaire) peut accompagner un retard des acquisitions motrices.
Une baisse de l’audition neurosensorielle, de légère à profonde, est fréquente. Des infections répétées, principalement respiratoires ou digestives, peuvent également survenir. Des troubles du comportement, comme une hyperactivité, des traits autistiques, de l’agressivité ou des comportements répétitifs, sont décrits chez de nombreux patients.
Des angiokératomes, c’est-à-dire de petites lésions cutanées rouges à violacées, peuvent apparaître au cours de la vie. Des crises d’épilepsie, des troubles de l’équilibre et de la coordination (ataxie) ou, plus rarement, une atteinte des nerfs périphériques peuvent également être observés.
Des difficultés d’alimentation ou de déglutition et différents troubles digestifs ont aussi été rapportés.
Ressources utiles
👥 Association de patients
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Où se soigner