Mucopolysaccharidose de type I
Définition
La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie rare qui peut toucher plusieurs parties du corps. Elle peut notamment entraîner des anomalies des os et des articulations, une petite taille, des problèmes de vision ou d’audition, des difficultés respiratoires et une atteinte du cœur. Dans les formes les plus sévères, le développement et les capacités intellectuelles peuvent également être affectés.
Cette maladie est causée par des mutations du gène IDUA. Ce gène permet normalement de fabriquer une enzyme appelée alpha-L-iduronidase, qui aide les cellules à éliminer certaines molécules. Lorsque cette enzyme ne fonctionne pas suffisamment, ces molécules s’accumulent progressivement dans les cellules et peuvent perturber le fonctionnement de différents organes.
La mucopolysaccharidose de type I est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par une raideur des articulations, des mains pouvant devenir difficiles à ouvrir ou à fermer, une petite taille et des anomalies de la forme de certains os. Une opacification de la cornée peut diminuer la vision. Des infections ORL ou respiratoires répétées, une perte auditive, des hernies ainsi qu’une augmentation du volume du foie ou de la rate peuvent également être présentes.
D’autres symptômes peuvent inclure des atteintes cardiaques, des difficultés respiratoires, des troubles du sommeil, un syndrome du canal carpien, des douleurs articulaires ou une compression de la moelle épinière. Les signes et leur sévérité sont très variables d’une personne à l’autre.
La MPS I peut être plus ou moins sévère. La forme la plus sévère, appelée syndrome de Hurler, débute généralement tôt dans l’enfance et peut entraîner un retard du développement puis une perte progressive de certaines capacités. Dans les formes atténuées, autrefois appelées syndromes de Hurler-Scheie ou de Scheie, l’évolution est généralement plus lente et les capacités intellectuelles sont le plus souvent préservées.
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