La dysplasie de Singleton-Merten est caractérisée par une dysplasie dentaire, une calcification progressive de l'aorte thoracique avec sténose, une ostéoporose et une expansion des cavités médullaires des os de la main. Les autres manifestations incluent une atrophie et une faiblesse musculaire généralisée, et des éruptions cutanées chroniques de type psoriasique. Elle a été décrite chez quatre patients non apparentés (hommes et femmes) ainsi que dans une famille comprenant plusieurs hommes atteints.
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