Définition :
La dysplasie de Singleton-Merten est une maladie rare multisystémique (c'est-à-dire qu'elle touche plusieurs organes), avec atteinte du développement osseux, des dents, des vaisseaux et parfois de la peau. Elle se caractérise notamment par une anomalie du développement des dents, une calcification progressive de l’aorte pouvant entraîner son rétrécissement, une fragilité osseuse de type ostéoporose, ainsi qu’un élargissement des espaces situés à l’intérieur des os de la main, où se trouve la moelle osseuse (expansion des cavités médullaires).
Cette maladie est causée par des mutations des gènes IFIH1 et DDX58, qui jouent tous deux un rôle important dans l’activation de la réponse immunitaire innée, en particulier dans la voie de l’interféron de type I.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses 2 parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une diminution de la masse musculaire et une faiblesse musculaire généralisée, ainsi que des éruptions cutanées chroniques ressemblant au psoriasis.
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