Définition :
Le syndrome spondylo-oculaire est une maladie génétique très rare qui touche à la fois les os et les yeux. Le terme spondylo fait référence à l’atteinte de la colonne vertébrale, et le terme oculaire à l’atteinte des yeux. Cette maladie se caractérise notamment par une fragilité osseuse généralisée, des fractures répétées, un aplatissement des vertèbres (platyspondylie), ainsi que des anomalies oculaires sévères comme des cataractes denses (opacification importante du cristallin) et un décollement de la rétine.
Cette maladie est causée par des mutations du gène XYLT2. Ce gène permet la fabrication d’une enzyme appelée xylosyltransférase 2, qui participe à la production des protéoglycanes, des molécules importantes pour la structure et le fonctionnement de nombreux tissus, notamment l’os, le cartilage et l’œil.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Le syndrome spondylo-oculaire se manifeste notamment par une ostéoporose, c’est-à-dire des os moins denses et plus fragiles, des fractures des os longs, et des troubles visuels importants liés aux cataractes ou au décollement de la rétine.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une petite taille, une atteinte de l’audition, des anomalies cardiaques, un retard de développement ou un déficit intellectuel chez certains patients. Des caractéristiques du visage ou du crâne peuvent aussi être observées, comme un cou court, une tête plus grande que la moyenne ou des sourcils marqués. L’expression de la maladie peut varier d’une personne à l’autre.
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