Définition
Le syndrome spondylo-oculaire est une maladie génétique très rare qui touche principalement les os et les yeux.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène XYLT2. Ce gène permet de fabriquer une enzyme appelée xylosyltransférase 2, qui participe à la fabrication des protéoglycanes. Ces molécules sont importantes pour la structure et le fonctionnement de nombreux tissus, notamment les os, le cartilage et les yeux. Lorsque cette enzyme ne fonctionne pas correctement, la formation et la solidité du squelette peuvent être perturbées.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Le syndrome spondylo-oculaire se manifeste notamment par une ostéoporose débutant précocement, avec des os moins denses et plus fragiles. Des fractures peuvent toucher les os des bras ou des jambes ainsi que les vertèbres. Les vertèbres peuvent également être aplaties (platyspondylie) ou présenter des fractures par compression, ce qui peut entraîner des douleurs du dos, une scoliose ou une cyphose. Des particularités du visage ou du crâne peuvent également être observées, notamment un cou court, une tête relativement grande ou des sourcils marqués. Des anomalies cardiaques ou des difficultés du développement et des apprentissages ont été rapportées chez certains patients, mais elles ne sont pas présentes dans toutes les formes.
L’atteinte des yeux peut comprendre des cataractes importantes, parfois présentes dès l’enfance, ainsi qu’un décollement de la rétine. Ces anomalies peuvent entraîner une diminution importante de la vision. Une diminution de l’audition, parfois liée à une atteinte de l’oreille interne, est également fréquemment décrite. Une petite taille peut être présente chez certains patients.
La sévérité est variable d’une personne à l’autre. Certaines personnes présentent surtout une fragilité osseuse, des cataractes et une diminution de l’audition, tandis que d’autres peuvent présenter des manifestations touchant plusieurs organes.
Pour en savoir +
Où se soigner