Définition :
Le syndrome d’ostéoporose-pseudogliome est une maladie génétique très rare qui associe une fragilité importante des os et une atteinte sévère de la vision. Il se manifeste souvent dès la naissance ou dans la petite enfance par une baisse majeure de la vision, pouvant aller jusqu’à la cécité, et par une ostéoporose précoce, c’est-à-dire des os moins denses et moins résistants, avec un risque élevé de fractures.
Cette maladie est causée par des mutations du gène LRP5. Ce gène joue un rôle important dans la formation et la solidité des os, ainsi que dans le développement normal de certaines structures de l’œil. Lorsque le gène ne fonctionne pas correctement, les os deviennent très fragiles et des anomalies oculaires sévères peuvent apparaître très tôt.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs d’une seule copie mutée du gène ; ils n’ont habituellement pas d’atteinte visuelle liée à la maladie, mais une densité osseuse diminuée peut parfois être observée chez certains porteurs.
Le syndrome d’ostéoporose-pseudogliome se manifeste notamment par une ostéoporose sévère dès l’enfance, des fractures répétées, parfois spontanées ou après un traumatisme minime, des douleurs osseuses, des tassements vertébraux et parfois une petite taille.
L’atteinte des yeux peut inclure une cécité congénitale ou très précoce, un aspect de pseudogliome, c’est-à-dire une anomalie de l’œil pouvant ressembler à une masse blanchâtre derrière le cristallin, des globes oculaires anormalement petits (microphtalmie), une cataracte, ou d’autres anomalies de l’iris, du cristallin, de la rétine ou du vitré.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une hyperlaxité ligamentaire, c’est-à-dire des ligaments plus souples que la normale, une faiblesse musculaire (hypotonie), un retard de développement ou un déficit intellectuel chez certains patients. L’expression de la maladie peut varier d’une personne à l’autre.
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