Définition :
L’ostéogenèse imparfaite de type 2 (OI type 2) est une forme très sévère d’ostéogenèse imparfaite, une maladie rare du développement osseux caractérisée par une fragilité osseuse majeure et une faible masse osseuse. Elle correspond à la forme dite périnatale létale, car elle entraîne le plus souvent un décès in utero ou au cours de la période périnatale, notamment en raison de la sévérité des atteintes du thorax, des côtes et des poumons.
Cette forme est le plus souvent liée à des mutations des gènes COL1A1 ou COL1A2, qui codent les chaînes du collagène de type I, une protéine essentielle à la solidité de l’os. Ces mutations perturbent la structure ou la production du collagène, ce qui entraîne une fragilité osseuse extrême. Des formes cliniquement proches, parfois sévères ou létales en période néonatale, peuvent aussi être liées à d’autres gènes impliqués dans la maturation du collagène ou dans la formation osseuse, notamment CRTAP, P3H1 — anciennement LEPRE1 —, PPIB ou plus rarement MESD.
Selon le gène impliqué, la maladie peut être héritée de manière autosomique dominante ou autosomique récessive. Les formes liées à COL1A1 ou COL1A2 sont généralement autosomiques dominantes, mais surviennent le plus souvent de novo, c’est-à-dire chez un enfant sans antécédent familial connu.
Dans les formes autosomiques dominantes, si l’un des parents est porteur de la mutation, il existe à chaque grossesse un risque de 50 % que l’enfant hérite de cette mutation. Dans les formes autosomiques récessives, un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
L’ostéogenèse imparfaite de type 2 se caractérise notamment par de multiples fractures présentes avant la naissance ou dès la naissance, touchant souvent les côtes et les os longs, une déminéralisation osseuse importante, des os longs courts, larges, incurvés ou déformés, un thorax étroit pouvant entraîner une insuffisance respiratoire sévère, ainsi que des sclérotiques bleu-gris ou sombres, correspondant à une coloration anormale du blanc des yeux.
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