Définition :
L’ostéogenèse imparfaite de type 1 (OI type 1) est une forme légère à modérée d’ostéogenèse imparfaite, une maladie rare du développement osseux et du tissu conjonctif. Elle se caractérise principalement par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse, responsables de fractures répétées, souvent après des traumatismes minimes. Il s’agit classiquement d’une forme non déformante, avec une taille normale ou légèrement diminuée.
Cette maladie est le plus souvent causée par des mutations du gène COL1A1, plus rarement du gène COL1A2. Ces gènes codent les chaînes du collagène de type I, une protéine essentielle à la solidité des os et à la structure de plusieurs tissus conjonctifs, comme la peau, les tendons, les ligaments et la dentine. Dans l’OI de type 1, les mutations entraînent généralement une diminution de la quantité de collagène de type I produit, tandis que le collagène formé reste le plus souvent de structure normale.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.
L’ostéogenèse imparfaite de type 1 se manifeste notamment par des fractures répétées, parfois des fractures vertébrales, une faible densité osseuse, une taille normale ou légèrement petite, une scoliose absente ou modérée, et des sclérotiques bleutées, correspondant à une coloration bleue ou grisâtre du blanc des yeux.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une dentinogenèse imparfaite, c’est-à-dire une anomalie de formation de la dentine pouvant rendre les dents plus fragiles ou anormalement colorées, une hyperlaxité ligamentaire, une incurvation limitée des os longs, ainsi qu’une perte auditive pouvant apparaître à l’âge adulte.
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