Dysplasie acro-pectoro-vertébrale

La dysplasie acro-pectoro-vertébrale, aussi appelée syndrome F, est une maladie génétique extrêmement rare du développement des os. Elle touche principalement les mains et les pieds, avec des os qui peuvent être soudés entre eux et des anomalies du nombre ou de la forme des doigts et des orteils.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie de l'anomalie génétique peut suffire pour entraîner la maladie. Elle peut être héritée d'un parent atteint ou apparaître pour la première fois chez une personne (de novo).

Au niveau des mains, certains petits os du poignet peuvent être soudés entre eux. Le pouce peut être court, large ou avoir une forme inhabituelle et peut être partiellement soudé à l'index (syndactylie). D'autres différences dans la forme ou le nombre des doigts peuvent également être présentes. Les pieds peuvent également présenter des os soudés entre eux. Le nombre d'orteils peut être inférieur ou supérieur à la normale et certains orteils peuvent être malformés ou soudés. L'importance de ces anomalies varie d'une personne à l'autre.

Le sternum, l'os situé au centre de la poitrine, peut avoir une forme particulière. Il peut notamment être plus proéminent ou, au contraire, être associé à un thorax légèrement creusé. Des anomalies de la partie basse de la colonne vertébrale peuvent également être présentes. Il peut notamment exister une fermeture incomplète de la partie postérieure de certaines vertèbres, appelée spina bifida occulta. Cette anomalie est généralement recouverte par la peau et peut ne provoquer aucun symptôme.

Chez certaines personnes, des anomalies dentaires ont été décrites, ainsi qu'un palais plus haut et plus étroit que la normale. Ces manifestations ne sont pas présentes chez tous les patients.

De légères difficultés d'apprentissage ont également été rapportées chez certaines personnes, tandis que d'autres ont un développement intellectuel habituel. La maladie étant exceptionnellement rare, la fréquence exacte de cette manifestation reste difficile à préciser.

Les manifestations du syndrome F sont variables d'une personne à l'autre.