Polydactylie préaxiale de type 3 (PPD3)
Définition
La polydactylie préaxiale de type 3, aussi appelée duplication de l’index, est une anomalie extrêmement rare du développement de la main, présente dès la naissance.
Cette anomalie apparaît à la suite d’une perturbation du développement de la main avant la naissance. Une origine génétique est reconnue dans les formes familiales, mais le gène responsable de duplication de l’index n’est pas encore clairement établi.
La duplication de l’index est décrite avec une transmission autosomique dominante. Cela signifie qu’une personne présentant l’anomalie peut avoir un risque de la transmettre à ses enfants. Cependant, les connaissances restent limitées en raison de l’extrême rareté de cette malformation.
L’anomalie peut toucher une seule main ou les deux mains. Le doigt supplémentaire peut être bien développé ou, au contraire, être plus petit et moins fonctionnel. Il peut également être partiellement soudé au doigt voisin.
Dans la forme caractéristique, le pouce peut être absent et remplacé par un doigt qui ressemble à un index. Ce doigt possède généralement trois petits os, comme les autres doigts, contrairement au pouce habituel qui n’en possède que deux. Il ne permet pas toujours les mêmes mouvements qu’un pouce normal, notamment pour saisir un objet entre le pouce et les autres doigts. D’autres anomalies de la main ou de l’avant-bras peuvent parfois être associées, notamment un développement insuffisant du radius, l’un des deux os de l’avant-bras. Leur présence et leur importance varient selon les personnes.
Le retentissement sur l’utilisation de la main dépend de la forme de la duplication et de la présence ou non d’un pouce fonctionnel.
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