La maladie de Pyle est une dysplasie osseuse caractérisée par un genu valgum, des anomalies métaphysaires avec élargissement des os longs touchant les diaphyses, et donnant au fémur et au tibia une apparence de flacon Erlenmeyer, un élargissement des côtes et des clavicules, une plastyspondylie et un amincissement cortical.

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