Définition :
Le syndrome tricho-dento-osseux, aussi appelé TDO, est une maladie rare du développement des cheveux, des dents et des os.
Il est causé par des mutations du gène DLX3, qui joue un rôle important dans le développement et la différenciation de plusieurs tissus et organes, notamment le développement des dents et de l'émail dentaire.
Le syndrome tricho-dento-osseux est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Plus rarement, la mutation peut apparaître spontannément (de novo).
Les signes principaux comprennent des cheveux bouclés ou frisés à la naissance, une hypoplasie de l’émail, c’est-à-dire un émail dentaire insuffisamment développé, une coloration anormale des dents, une taurodontie, avec des couronnes dentaires allongées et des racines plus courtes, ainsi qu’une augmentation variable de la densité osseuse.
D’autres signes peuvent inclure un épaississement de la partie compacte des os du crâne, des caries ou une usure dentaire précoce, une mâchoire inférieure proéminente, des ongles fragiles ou anormaux, ainsi qu’une expression variable d’une personne à l’autre. Les cheveux peuvent devenir moins frisés avec l’âge.
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