La sclérostéose est un syndrome d'hyperostose sclérosante grave très rare, caractérisé cliniquement par une syndactylie variable et une prolifération squelettique variable (en particulier du crâne), entraînant des traits faciaux distinctifs (surcroissance mandibulaire, bosselure frontale, hypoplasie médio-faciale), un emprisonnement du nerf crânien provoquant une paralysie faciale et une surdité, et une élévation potentiellement mortelle de la pression intracrânienne.

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