Définition
La pycnodysostose est une maladie rare qui touche principalement les os. Les os deviennent anormalement denses, mais restent fragiles et peuvent se fracturer plus facilement.
Cette maladie est causée par des mutations du gène CTSK, qui permet de fabriquer une enzyme appelée cathepsine K. Cette enzyme aide les cellules chargées du renouvellement des os à éliminer l’os ancien. Lorsqu’elle ne fonctionne pas correctement, ce renouvellement est perturbé et les os deviennent anormalement denses.
La pycnodysostose est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par une petite taille, des mains et des pieds courts et une modification progressive de l’extrémité des doigts et des orteils. Les fractures peuvent survenir après des traumatismes parfois peu importants.
Des particularités du crâne et du visage sont également fréquentes. Les zones souples du crâne présentes à la naissance (fontanelles) peuvent se fermer plus tardivement que d’habitude. Le front peut être plus proéminent et la mâchoire inférieure plus petite. Certaines personnes présentent également des anomalies des clavicules.
Des anomalies dentaires peuvent être présents, notamment un retard de sortie des dents, des dents mal positionnées ou manquantes et un risque accru de complications dentaires. Les ongles peuvent également être plus fragiles ou de forme inhabituelle.
Des difficultés respiratoires pendant le sommeil, notamment un syndrome d’apnées obstructives du sommeil, peuvent également survenir chez certaines personnes et nécessitent une surveillance adaptée.
La sévérité de la pycnodysostose est variable d’une personne à l’autre. Les capacités intellectuelles sont généralement préservées.
Ressources utiles
👥 Association de patients
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Où se soigner