Ce syndrome est caractérisé par une immunodéficience sévère, une ostéopétrose, un lymphoedème et une dysplasie ectodermique anhidrotique.
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Le réseau national des acteurs des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage, financé et piloté par le Ministère de la Santé et de la Prévention.
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