Définition :
L’ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale est une maladie rare du remodelage osseux et du système nerveux, caractérisée par une augmentation anormale de la densité des os (ostéopétrose) associée à une atteinte neurologique sévère. Elle peut s’accompagner d’une tête de petite taille par rapport à l’âge (microcéphalie), d’un développement incomplet ou absent du corps calleux, structure qui relie les deux hémisphères du cerveau, et d’un hippocampe de petite taille.
Cette maladie est causée par des mutations du gène OSTM1, qui joue un rôle important dans le fonctionnement des ostéoclastes, les cellules chargées de résorber et remodeler l’os. Lorsque ce gène fonctionne mal, la résorption osseuse est perturbée, ce qui entraîne une accumulation excessive d’os dense. Le gène OSTM1 est aussi impliqué dans le bon fonctionnement de certaines cellules du système nerveux.
L’ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale serait héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Les signes principaux comprennent une ostéopétrose sévère débutant dans la petite enfance, une fragilité osseuse avec risque de fractures, des anomalies neurologiques sévères, un retard du développement, et des anomalies de certaines structures du cerveau. D’autres signes peuvent inclure une baisse de la vision ou de l’audition liée à la compression de certains nerfs, des convulsions, une hypotonie, des troubles de l’alimentation, des infections répétées, une anémie ou une diminution des cellules sanguines liée à l’atteinte de la moelle osseuse.
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