Ce syndrome se caractérise par une ostéopétrose, une agénésie du corps calleux, une atrophie cérébrale et un petit hippocampe.
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Où se soigner
Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale
Le réseau national des acteurs des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage, financé et piloté par le Ministère en charge de la Santé.
