Définition
Le syndrome de Hajdu-Cheney, également appelé acro-ostéolyse autosomique dominante, est une maladie génétique très rare qui touche principalement le squelette. Elle se caractérise notamment par une disparition progressive de l’os au niveau de l’extrémité des doigts et des orteils, appelée acro-ostéolyse, ainsi que par une fragilité importante des os.
Cette maladie est causée par des mutations du gène NOTCH2. Ce gène joue un rôle important dans le développement et le renouvellement des os. Dans le syndrome de Hajdu-Cheney, son fonctionnement est anormalement augmenté, ce qui perturbe l’équilibre entre la formation et la destruction du tissu osseux.
Le syndrome de Hajdu-Cheney est hérité selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Dans de nombreux cas, la mutation apparaît toutefois de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
L’acro-ostéolyse apparaît généralement pendant l’enfance. Les extrémités des doigts et des orteils peuvent progressivement se raccourcir et se déformer. Une fragilité généralisée des os est fréquente et peut s’aggraver avec l’âge. Elle augmente le risque de fractures et peut entraîner des déformations de la colonne vertébrale, comme une scoliose ou un tassement de certaines vertèbres.
Une petite taille peut également être présente. Des particularités du crâne et du visage peuvent apparaître progressivement, notamment un front proéminent, des yeux plus espacés, une partie centrale du visage aplatie et une petite mâchoire inférieure. Des anomalies de la base du crâne peuvent se développer chez certaines personnes. Dans les formes les plus importantes, elles peuvent comprimer les structures situées entre le cerveau et la moelle épinière et entraîner des maux de tête ou des troubles neurologiques.
Les anomalies dentaires sont fréquentes. Les dents peuvent être mal positionnées et une inflammation importante des gencives peut favoriser une perte précoce des dents. Certaines personnes présentent des kystes au niveau des reins. Ils n’entraînent pas toujours de complication, mais peuvent parfois être associés à une diminution du fonctionnement des reins.
Une baisse de l’audition ainsi que certaines anomalies du cœur peuvent également être observées chez certains patients.
Les manifestations et leur sévérité sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
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