Progéria
Définition
La progéria, également appelée syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque certains signes de vieillissement prématuré dès l’enfance.
Les enfants paraissent généralement en bonne santé à la naissance. Les premiers signes apparaissent au cours de la première ou de la deuxième année de vie, avec notamment un ralentissement important de la croissance et une prise de poids insuffisante.
Cette maladie est causée par une mutation du gène LMNA. Ce gène joue un rôle important dans la structure et le bon fonctionnement du noyau des cellules. Dans la progéria, la mutation entraîne la production d’une protéine anormale appelée progérine. Son accumulation perturbe progressivement le fonctionnement des cellules, notamment au niveau des vaisseaux sanguins, de la peau et du squelette.
La progéria est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène suffit à provoquer la maladie. Dans la très grande majorité des cas, la mutation apparaît de novo, c’est-à-dire spontanément chez l’enfant sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
La maladie se caractérise notamment par une petite taille, une prise de poids insuffisante et une perte progressive de la graisse située sous la peau. Les cheveux deviennent progressivement clairsemés puis peuvent disparaître (alopécie). La peau peut être fine, tendue ou présenter des zones plus épaisses et moins souples. Les ongles peuvent également être fragiles ou peu développés.
Des particularités du visage apparaissent progressivement, avec notamment un front proéminent, des yeux saillants, un nez fin et proéminent, des lèvres fines et une petite mâchoire inférieure (micrognathie). Des raideurs des articulations et des anomalies du squelette, notamment au niveau des hanches, des épaules, des mains ou des pieds, peuvent également apparaître et rendre certains mouvements plus difficiles.
Des anomalies dentaires, une baisse de l’audition, une voix aiguë ou une sécheresse des yeux peuvent également être présentes.
Le développement intellectuel est généralement normal et les capacités d’apprentissage sont habituellement préservées.
La complication la plus importante est une atteinte précoce et progressive des artères. Les vaisseaux sanguins deviennent plus rigides et peuvent se rétrécir, ce qui augmente le risque de complications cardiovasculaires, notamment au niveau du cœur et du cerveau.
La progéria est une maladie progressive et sévère. Les complications cardiovasculaires constituent la principale cause de décès.
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