Progéria

Définition :

La progéria, aussi appelée syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des signes de vieillissement prématuré dès l’enfance. Les enfants paraissent généralement normaux à la naissance et dans les premiers mois de vie, puis présentent progressivement un ralentissement important de la croissance, une prise de poids insuffisante et des signes physiques caractéristiques.

Cette maladie est causée par une mutation du gène LMNA. Ce gène permet la fabrication de la lamine A, une protéine importante pour la stabilité du noyau des cellules. Dans la progéria, la mutation entraîne la production d’une forme anormale de cette protéine, appelée progérine, qui fragilise progressivement les cellules et contribue aux signes de vieillissement prématuré.

La progéria est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène suffit à provoquer la maladie. Dans la très grande majorité des cas, la mutation apparaît spontanément chez l’enfant ; il s’agit alors d’une mutation de novo. Les formes héritées d’un parent sont exceptionnelles.

Cette maladie se manifeste notamment par un retard de croissance, une perte de la graisse sous la peau, une perte progressive des cheveux (alopécie), une peau fine ou rigide d’aspect vieilli, des ongles fragiles ou peu développés, ainsi que des traits du visage particuliers : front proéminent, yeux saillants, nez fin avec une pointe en forme de bec, lèvres fines, petite bouche, petite mâchoire inférieure (micrognathie) et oreilles décollées.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une raideur des articulations, des anomalies des hanches, une voix aiguë, des anomalies dentaires, une perte auditive de transmission et une sécheresse des yeux. Le développement intellectuel est généralement préservé.
La maladie est progressive et engage le pronostic vital, principalement en raison d’un vieillissement accéléré des artères, qui augmente le risque de complications cardiovasculaires ou cérébrovasculaires.