Définition :
Le syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff, également appelé syndrome des côtes courtes-polydactylie type 3, est une maladie rare à début néonatal, caractérisée par des atteintes osseuses majeures. Elle fait partie du groupe de maladies des syndromes des côtes courtes-polydactylie.
Cette maladie est causée par des mutations des gènes DYNC2H1, DYNC2I1, NEK1 et TRAF3IP1, qui jouent un rôle important dans le fonctionnement des minuscules antennes présentes à la surface de nombreuses cellules (cils). Elles sont essentielles à la transmission des signaux nécessaires au développement normal du squelette.
Le syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité ed'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Il se caractérise notamment par un nanisme avec des membres courts, un sous-développement de la cage thoracique avec des côtes courtes, un abdomen protubérant, et un ou plusieurs doigt(s) ou orteil(s) supplémentaire(s) (polydactylie). En plus, de nombreux organes du corps peuvent présenter des anomalies : le cœur, les reins, le foie, le pancréas, les intestins ou les organes génitaux, ainsi qu’une anomalie de position des organes dans le corps, appelée situs inversus, chez certains patients.
Le pronostic est défavorable : la maladie est généralement létale avant la naissance ou pendant la période périnatale, principalement en raison de l’insuffisance respiratoire liée à un thorax trop étroit et à des poumons insuffisamment développés pour permettre une respiration efficace.
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