Dysplasie cranio-ectodermique (Syndrome de Sensenbrenner)
Définition :
La dysplasie cranio-ectodermique (CED) également appelée syndrome de Sensenbrenner est une maladie rare appartenant au groupe des syndrome des côtes courtes-polydactylie. Elle est caractérisée par des anomalies du développement du squelette, des dents, des cheveux, des ongles, des reins, du foie et des yeux. Elle se manifeste notamment par une forme anormale du crâne, souvent allongée, une cage thoracique étroite, un raccourcissement des segments proches du tronc, des doigts ou des orteils courts appelés brachydactylie, ainsi qu’une petite taille.
Cette maladie est hétérogène sur le plan génétique. Elle est causée par des mutations dans les gènes IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 et WDR35, qui sont impliqués dans le transport de protéines et de molécules le long des cils primaires. Ce transport est nécessaire à la formation et au bon fonctionnement des cils, eux-mêmes essentiels au développement de nombreux tissus et organes au cours du développement embryonnaire.
Elle est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité enfant doit hériter d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Des symptômes supplémentaires incluent des anomalies dentaires, comme des dents espacées, petites ou absentes, des cheveux clairsemés ou fins, des anomalies des ongles, une grande souplesse des articulations, appelée hyperlaxité articulaire, ainsi que des caractéristiques faciales particulières comme un front proéminent, des oreilles implantées bas, des yeux écartés ou des joues pleines. Certains patients peuvent également présenter une atteinte rénale appelée néphronophtise, pouvant évoluer vers une insuffisance rénale, une fibrose hépatique, des infections respiratoires répétées, des anomalies cardiaques, ou une atteinte de la rétine appelée dystrophie rétinienne, pouvant entraîner une diminution progressive de la vision.
Ressources utiles :
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