Dysplasie cranio-ectodermique

La dysplasie cranio-ectodermique, également appelée syndrome de Sensenbrenner, est une maladie génétique rare du développement appartenant au groupe des ciliopathies. Elle peut toucher le squelette, les dents, les cheveux, les ongles, les reins, le foie et les yeux.

La dysplasie cranio-ectodermique est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Elle se caractérise notamment par une petite taille, un raccourcissement des membres, surtout dans leur partie proche du tronc, un thorax étroit et des doigts ou des orteils courts (brachydactylie). Une forme allongée du crâne (dolichocéphalie) est fréquente et peut être liée à une fermeture trop précoce de certaines sutures du crâne (craniosynostose). Des anomalies des dents, qui peuvent être petites, espacées ou absentes, des cheveux fins ou clairsemés et des anomalies des ongles sont également caractéristiques.

L’atteinte des reins est particulièrement importante à surveiller. Une maladie appelée néphronophtise peut apparaître pendant l’enfance et entraîner progressivement une insuffisance rénale. Une fibrose du foie peut également se développer chez certains patients.

Des manifestations supplémentaires peuvent inclure une dystrophie de la rétine, pouvant entraîner une diminution progressive de la vision, ainsi qu’une hyperlaxité articulaire. Plus rarement, des infections respiratoires répétées, des anomalies cardiaques ou d’autres manifestations peuvent être présentes. La sévérité et l’évolution de la maladie varient d’une personne à l’autre.

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