Définition :
Le syndrome de Jeune, également appelé dystrophie thoracique asphyxiante est une maladie rare du développement osseux appartenant au groupe des syndromes à côtes courtes-polydactylie. Elle est caractérisée par un thorax étroit, souvent en forme de cloche, des côtes courtes, des bras et des jambes courts, une petite taille, ainsi que parfois des doigts ou des orteils supplémentaires, appelés polydactylie. Le thorax trop étroit peut limiter le développement et l’expansion des poumons, entraînant des difficultés respiratoires parfois sévères dès la naissance.
Cette maladie est hétérogène sur le plan génétique. Elle est causée par des mutations de plusieurs gènes impliqués dans le fonctionnement des cils primaires, notamment DYNC2H1, IFT80, IFT140, WDR19, WDR35, TTC21B, DYNC2I1, DYNC2I2, IFT172, CEP120 ou CSPP1. Ces gènes participent au transport de protéines le long des cils primaires, un mécanisme indispensable au développement normal du cartilage, des os, des reins, du foie et de la rétine.
Le syndrome de Jeune est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents.
Des symptômes supplémentaires incluent des anomalies du bassin, des clavicules et des extrémités des os longs, des difficultés respiratoires de sévérité variable, ainsi que parfois une atteinte des reins pouvant évoluer vers une insuffisance rénale, une atteinte du foie, des kystes du pancréas, des anomalies dentaires, des malformations cardiaques ou une atteinte de la rétine appelée dystrophie rétinienne, pouvant entraîner une baisse progressive de la vision.
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