Définition :
Le syndrome d'Ellis-Van Creveld (EVC), appelé dysplasie chondro-ectodermique est une maladie rare qui affecte le développement du cartilage et du tissu qui génèrent la peau, les cheveux, les ongles, les dents et le système nerveux (tissu ectodermique). Ce syndrome fait partie du groupe de maladies des syndromes des côtes courtes-polydactylie.
Cette maladie est causée par des mutations des gènes EVC1 et EVC2, impliqués dans la formation et la différenciation des tissus pendant le développement embryonnaire.
Elle est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité enfant doit hériter d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Le syndrome d'Ellis-Van Creveld se caractérise notamment par des anomalies squelettiques telles une petite taille disproportionnée, des côtes courtes avec un thorax étroit, des bras et des jambes courts, en particulier les avant-bras et les jambes, ainsi qu’une polydactylie postaxiale, c’est-à-dire la présence d’un doigt ou d’un orteil supplémentaire du côté du petit doigt ou du petit orteil. Des symptômes supplémentaires incluent un retard de croissance, des malformations cardiaques, et des anomalies touchant les cheveux, les ongles et les dents (anomalies ectodermiques).
Ressources utiles :
👥 Association de patients :
Pour en savoir +
Où se soigner