Définition :
Le syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-miniépiphyses est une maladie rare caractérisée par une anomalie du développement des extrémités des os longs, appelées épiphyses. Elle se manifeste par des centres d’ossification secondaires anormalement petits, appelés miniépiphyses, présents dans toutes les articulations ou seulement dans certaines d’entre elles. Cette anomalie entraîne surtout une atteinte sévère de la partie supérieure des fémurs, en particulier au niveau des têtes fémorales.
À ce jour, le gène responsable de cette maladie n’a pas été identifié avec certitude. Les données disponibles restent limitées et cette maladie a été décrite chez un très petit nombre de patients présentant une forme particulière de dysplasie épiphysaire multiple sans mutation retrouvée dans les principaux gènes habituellement associés aux dysplasies épiphysaires multiples.
Des symptômes supplémentaires incluent une petite taille, une courbure excessive du bas du dos, appelée hyperlordose lombaire, une déformation des genoux orientés vers l’extérieur, appelée genu varum, ainsi qu’une grande souplesse des articulations, appelée hyperlaxité articulaire généralisée. Les radiographies peuvent également montrer des rotules petites et irrégulières, des cols fémoraux larges et déformés, ainsi qu’une atteinte importante des hanches.
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