Définition :
Le syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-dysplasie fémorale sévère est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste principalement par une atteinte sévère et précoce des épiphyses, c’est-à-dire les extrémités des os longs qui participent aux articulations, en particulier au niveau des fémurs. Elle se caractérise par un développement très insuffisant de la partie supérieure des fémurs, avec une absence presque complète des centres d’ossification secondaires (c’est-à-dire des zones où l’os se forme normalement au cours de la croissance), une anomalie du col du fémur, souvent court et large, ainsi que des métaphyses irrégulières, c’est-à-dire des zones de croissance situées près des extrémités des os longs.
À ce jour, le gène responsable de cette maladie n’a pas été identifié avec certitude.
Le syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-dysplasie fémorale sévère semble être hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo. Toutefois, en l’absence de gène identifié avec certitude, le conseil génétique doit être adapté à chaque situation familiale.
Des symptômes supplémentaires incluent une anomalie de la marche, une petite taille modérée, des douleurs articulaires, appelées arthralgies, une raideur articulaire avec limitation de la mobilité des hanches, des douleurs des hanches et des genoux, ainsi que des anomalies du bassin, notamment des cavités de hanche irrégulières. Une coxa vara, c’est-à-dire une diminution de l’angle entre le col et la partie longue du fémur, et de légères anomalies de la colonne vertébrale peuvent également être observées.
Ressources utiles :
👥 Association de patients
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Où se soigner