Définition :
Le syndrome oto-palato-digital de type 2 appartient au spectre des maladies oto-palato-digitales liées à FLNA. Il s’agit d’une maladie très rare du développement osseux. Elle se manifeste par des anomalies sévères des os, du palais, de l’audition, des doigts, des orteils et du visage. Elle se caractérise par une petite taille importante, des os longs incurvés, un thorax petit et étroit, des anomalies des côtes et des vertèbres, des doigts ou des orteils anormaux, ainsi qu’une fente palatine ou un palais ogival.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FLNA, qui joue un rôle important dans la production de la filamine A, une protéine impliquée dans l’organisation du squelette interne des cellules. Cette protéine est nécessaire au développement normal du squelette, du visage, des articulations, des voies respiratoires et de certains organes.
Le syndrome oto-palato-digital de type 2 est hérité selon un mode dominant lié au chromosome X. Chez les garçons, la maladie est généralement plus sévère que le type 1 et peut être létale avant la naissance ou peu après la naissance. Chez les filles, les manifestations sont souvent plus variables et peuvent être moins sévères. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires incluent des caractéristiques faciales particulières, comme des yeux écartés, appelés hypertélorisme, une racine du nez large, une petite mâchoire appelée micrognathie, des contractures articulaires, des anomalies des mains et des pieds, ainsi que parfois des anomalies cardiaques, cérébrales, pulmonaires ou abdominales. Chez les garçons les plus sévèrement atteints, le pronostic est défavorable, principalement en raison des complications respiratoires liées à un thorax trop étroit et à des poumons insuffisamment développés pour permettre une respiration efficace.
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