Définition
La maladie de Dent, aussi appelée syndrome de Dent, est une maladie génétique rénale rare. Elle touche une partie du rein appelée tubule proximal, qui sert normalement à réabsorber dans le sang certaines substances utiles filtrées par les reins. Lorsque ce tubule fonctionne mal, certaines protéines de petite taille sont éliminées en quantité anormale dans les urines : on parle de protéinurie de faible poids moléculaire.
Il existe deux sous-types principaux de la maladie de Dent :
Maladie de Dent de type 1 : elle est causée par des mutations du gène CLCN5, situé sur le chromosome X. Ce gène permet la production d’une protéine impliquée dans le transport des ions chlorure et dans le fonctionnement normal des cellules du tubule proximal.
Maladie de Dent de type 2 : elle est causée par des mutations du gène OCRL, également situé sur le chromosome X. Ce gène intervient notamment dans le fonctionnement et le trafic de certaines structures à l’intérieur des cellules. En plus des manifestations rénales, certaines personnes atteintes peuvent présenter des manifestations extra-rénales.
Cette maladie est héritée de manière récessive liée au chromosome X. Une mère porteuse a, à chaque grossesse, 50 % de risque de transmettre la mutation. Les garçons qui héritent de la mutation développent généralement la maladie, tandis que les filles qui l’héritent deviennent généralement porteuses. Elles sont le plus souvent sans symptôme important, mais certaines peuvent présenter des manifestations rénales légères. Un homme atteint transmet la mutation à toutes ses filles, mais à aucun de ses fils.
La maladie de Dent se caractérise notamment par une protéinurie de faible poids moléculaire et une augmentation de l’excrétion de calcium dans les urines (hypercalciurie). Cette hypercalciurie peut favoriser la formation de calculs rénaux (néphrolithiase) ou de dépôts de calcium dans les reins (néphrocalcinose). Chez certains patients, la fonction rénale diminue progressivement au cours de la vie et peut évoluer vers une insuffisance rénale chronique.
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