Définition :
La maladie de Dent, aussi appelée syndrome de Dent, est une maladie génétique rénale rare. Elle touche une partie du rein appelée tubule proximal, qui sert normalement à réabsorber dans le sang certaines substances utiles filtrées par les reins. Lorsque ce tubule fonctionne mal, certaines protéines de petite taille sont éliminées en quantité anormale dans les urines : on parle de protéinurie de faible poids moléculaire.
Il existe deux sous-types de la maladie de Dent :
- le type 1 est causé par des mutations des deux copies (bialléliques) du gène CLCN5 (jouant un rôle dans le transport des ions chlorure dans et hors des cellules rénales) ;
- le type 2 est causé par des mutations des deux copies (bialléliques) du gène OCRL1 (impliqué dans la régulation du trafic intracellulaire des protéines) et se caractérise souvent par des manifestations extra-rénales, en plus des symptômes du type 1.
Cette maladie est héritée de manière récessive liée au chromosome X, ce qui signifie qu'une mère porteuse de la mutation (qui n'exprimera pas la maladie), transmettra la mutation a 50 % de ces enfants, mais seuls les garcons porteurs developperont la maladie. Les filles seront porteuse sans symptomes de la maladie, mais auront elle aussi la possibilité d'avoir des garcons malades.
La maladie de Dent se caractérise notamment par une augmentation de l'excrétion de calcium dans l'urine (hypercalciurie), la formation de calculs rénaux (néphrolithiase) et/ou de dépôts de calcium dans les reins (néphrocalcinose), ainsi qu'une insuffisance rénale progressive.
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