Définition :
L’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) est une maladie génétique rare du développement osseux et dentaire. Elle est liée à une perte excessive de phosphate par les reins, ce qui entraîne un taux trop bas de phosphate dans le sang (hypophosphatémie). Le phosphate est indispensable à la bonne solidité des os et des dents. L’XLH est la forme génétique la plus fréquente de rachitismes hypophosphatémiques.
Cette maladie est causée par des mutations du gène PHEX, situé sur le chromosome X. Ce gène participe à la régulation du phosphate dans l’organisme. Lorsque PHEX ne fonctionne pas correctement, le taux de FGF23 augmente de façon inappropriée. Le FGF23 est une hormone qui diminue la réabsorption du phosphate par les reins et réduit la production de vitamine D active. Ces anomalies entraînent une perte de phosphate dans les urines et une mauvaise minéralisation des os.
L’hypophosphatémie liée à l’X est héritée de manière dominante liée au chromosome X. Une mère porteuse de la mutation a, à chaque grossesse, un risque de 50 % de transmettre la mutation à son enfant, fille ou garçon. Un père atteint transmet son chromosome X, et donc la mutation, à toutes ses filles, mais ne la transmet pas à ses fils. La maladie peut aussi apparaître de novo, c’est-à-dire chez une personne sans antécédent familial connu.
Chez l’enfant, l’XLH se manifeste notamment par un rachitisme, une petite taille, des jambes arquées ou en X, des douleurs osseuses, une fatigue à la marche, une faiblesse musculaire et parfois un retard des acquisitions motrices.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des abcès dentaires spontanés, des anomalies de la dentine, des douleurs articulaires ou musculaires, et une gêne fonctionnelle. Chez l’adulte, la maladie peut entraîner une ostéomalacie, c’est-à-dire une mauvaise minéralisation de l’os, des douleurs osseuses chroniques, des fissures ou fractures, des raideurs articulaires et des enthésopathies, correspondant à des douleurs ou ossifications au niveau des zones d’attache des tendons et des ligaments sur l’os.
Ressources utiles :
📘 Documents
PNDS Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé
Calendrier de suivi
Guide des principales manifestations cliniques orales des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage
Carte d’urgence XLHConseils d’utilisation thérapeutique – Burosumab
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